台灣目前有約14,000位罕見疾病家庭，他們為人類社會承擔基因傳承的隨機風險，並用一生的時間來承受。罕病病友與家人無論在經濟、生理、心理都背負著極度沉重的壓力。罕見疾病基金會邀請您一起伸出援手，成為這些生命鬥士的強力後援。
孕育健康寶寶是每個父母親的最大心願，對於罕病病患或家庭來說是莫大的期盼，尤其生個健康的弟弟妹妹來陪伴，對於逐漸年邁的雙親更是重要。罕病基金會於2006年起開辦「罕病家庭生育關懷補助」方案，提供病家懷孕前的遺傳諮詢；懷孕時的關懷訪視、產前檢驗、孕補品、慰問金暨新生兒篩檢的經費補助及新生兒用品提供等服務。並推動罕病衛教宣導，倡導早期發現早期治療，以降低疾病對於病家的衝擊，讓罕病的問題不再重製，達到罕病預防的積極效果。
體無完膚，可以說為「先天性水疱症」/泡泡龍(Hereditary Epidermolysis Bullosa)最傳神的註解。一般人身上有個傷口，都得小心翼翼，更何況全身上下都是水疱傷口，這種二十四小時，活生生的折磨，是常人無法體會的痛苦。
小芬出生便帶著水皰，在家人的細心呵護下，小芬努力生活並找到人生的另一半。婚後，為了擁有健康孩子，夫妻倆謹慎地諮詢醫師，得知小芬罹患的遺傳性表皮性分解性水皰症，由於疾病分型很多，需要先從小芬身上找到基因突變位置之後，才能判斷能不能做懷孕時的檢驗。在本會的專業協助下，並補助產前檢驗的相關費用，讓小芬接連生下兩個健康的女兒。
由於多數的罕見疾病為基因遺傳，病友終其一生必須和疾病相伴，而每一種疾病的病程及顯現在不同的人身上亦有所不同，因此他們只能藉由持續細心地照顧及醫治，讓他們病情得以控制或不至快速惡化，而針對罕病家庭進行罕病的預防更是重要，這也是基金會多年來一直想要發展的重點項目。畢竟預防更甚於治療，對罕病亦是如此。
本會於2006年起辦理「罕病家庭生育關懷補助」，本方案自開辦以來已服務431案，計551人次服務，總補助金額為5,707,265元。目前仍需要社會大眾伸出援手協助，請參與募集罕病家庭生育關懷補助基金的行列，成為他們持續堅持的力量。
