台灣目前約有1,000位先天性代謝異常疾病患者，約350位需長期使用低蛋白食品控制疾病，因購買不易且昂貴，對於經濟弱勢的罕病家庭而言實為一大負擔。罕見疾病基金會邀您伸出溫暖雙手，幫助這群孩子能夠吃得健康食得安心。
您能想像新生兒因為僅因為喝母奶或奶粉即導致呼吸困難、肌肉張力低下甚至就住進加護病房嗎？您能想像一個人一輩子都須控制蛋白質攝取，僅能食用特殊營養品、冬粉、蔬菜等低蛋白食品，否則將有可能造成腦傷、發展遲緩，甚至危及生命嗎？而這樣的情境在先天性代謝異常的罕病家庭中真實上演…..
對先天性代謝異常或其他特殊的罕見疾病來說，特殊營養品及飲食控制，就如同治療疾病的藥品一樣，有著攸關生命之重大影響。病友若未能有效飲食控制、搭配低蛋白食品，將造成腦傷、發展遲緩甚至危及生命等不可彌補之缺憾。據保守估計台灣目前約有350名需要長期依賴低蛋白食品來控制疾病的罕病孩子，它們所必須食用的低蛋白米、麵、餅乾價格為市售的五~六倍，每年需花費將近10萬元。再加上原先就極為沉重的醫療相關的支出，對於經濟弱勢的罕病家庭而言實為一大負擔。
戊二酸血症第一型是一種先天性胺基酸代謝異常的的罕見疾病，由於酵素缺乏，有毒產物過量堆積於血液與組織中，造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。隨著病程的發展，代謝毒素無法排出持續累積於血液，將迅速造成腦傷、肌肉張力低下，甚至重度酸中毒、高血氨等症狀進而危及性命。
小宏一出生由於呼吸急促被送往加護病房，確診為罕見疾病「戊二酸血症第一型」患者。由於罕病的影響導致小宏腦部受損且發展遲緩，每當發病期間經常反覆抽筋與休克，讓媽媽擔心不已。為了疾病控制，小宏自幼必須進行嚴密的飲食控制、使用低蛋白食品，此外還需要定期看診追蹤與復健，小宏才不會持續退化。小宏的母親為單親媽媽，每日面對龐大的醫療開銷加上作為價格高昂的特殊低蛋白食品，生活極為困頓。幸好有罕病基金會提供的「弱勢罕病家庭低蛋白食品營養計畫」補助，大大減緩了小宏媽媽的經濟重擔。
罕見疾病皆為基因遺傳，使得罕病病友將與疾病共處一生，僅能藉由持續細心地照顧及醫治，讓他們病情得以控制或不至快速惡化。先天性代謝異常的罕病病友對於特殊營養品，就如同治療疾病的藥品一樣，有著攸關生命之重大影響。然而特殊低蛋白食品價格高昂，加上沉重的醫療開銷，對弱勢罕病家庭無疑是雪上加霜。有鑒於此，本會自2005年起「先天性代謝異常疾病低蛋白食品補助方案」，除了緩解病友維持生命燃眉之急，亦提供更多的飲食選擇。截至2016年已補助899位代謝異常型罕病病友，發出共計3,017,132元補助。為陪伴他們度過艱辛的罹病過程、解決沉重的低蛋白營養品，本會誠摯邀請一起募集罕病弱勢家庭低蛋白營養品基金的行列，讓他們吃得健康食得安心。
