結節硬化症是一種罕見疾病，目前台灣持有重卡人數為五百多人，病狀是皮膚病變，腦、肺、腎、心、眼等部位長出結節瘤，80-90%的病友受癲癇之苦，50%的患者發展為智能障礙；智力正常的孩子中，也有發展遲緩的狀況，需要早期療育及家人的耐心照顧。
小淳(化名)在出生後被檢測出結節硬化症，因為腦部長了結節，從小需要吃多種藥物控制癲癇的發作，讓小淳能夠像其他的孩子一樣正常地上學，即使如此，小淳的癲癇依然不穩定，需要時常回診住院調藥。
近幾個月，小淳產生不明原因的頭暈、頭痛，在各大醫院做了各種檢查，也住院住了數個星期，仍然查不出病因，這讓媽媽感到很苦惱。小淳生在一個單親家庭，媽媽既須要辛勤工作賺錢養家，也須要照顧生病的小淳，令媽媽分身乏術。小淳媽媽對孩子的醫療狀況感到很無助，小淳不舒服的樣子讓自己感到很心疼，身邊又缺乏親屬的支持，緊張的小淳媽媽不曉得該如何安排小淳接受適當的醫療協助。
在接受協會的服務後，小淳媽媽更加瞭解結節硬化症病友們在生涯歷程中經常面臨的風險與危機，同時也更曉得小淳未來可能面臨的疾病轉變，屆時需要做哪些追蹤檢查與治療。受到協會的支持與建議，小淳媽媽有了更大的力量去照顧好小淳，也感謝協會的幫助，為小淳聯結到結節硬化症門診的醫生。
經過一段漫長檢查，醫生認為雖然小淳的腦部中有許多結節，卻不是頭痛及頭暈的主因，而是心理壓力造成的結果，小淳在學校不適應，跟同學的相處也不融洽，生活中有許多的壓力累積在心頭，心理壓力轉化成身體上的症狀，造成小淳時不時地頭暈、頭痛。經過媽媽的溫暖的安慰與陪伴，雖然現在小淳仍常感到頭痛，不過已經減輕了許多，協會也鼓勵小淳多出來參與病友們的活動，結識更多朋友，相信未來小淳的狀況會越來越好。
像這樣的家庭在台灣還有很多，結節硬化症的病友經常會遇到就醫、就學、就業各方面的困擾，因為結節硬化症是一種罕見疾病，無法治癒，病友需要家人終生的耐心陪伴與細心照顧，協會願成為這些病友家庭的後盾，也邀請您和我們共同努力。
