結節硬化症是一種罕見疾病，目前台灣持有重卡人數為五百多人，病狀是皮膚病變，腦、肺、腎、心、眼等部位長出結節瘤，80-90%的病友受癲癇之苦，50%的患者發展為智能障礙；智力正常的孩子中，也有發展遲緩的狀況，需要早期療育及家人的耐心照顧。
小淳(化名)今年18歲，在單親家庭長大，媽媽從事美容業，獨自撫養小淳和小淳的姊姊，母女三人關係緊密。不幸的是，小淳在出生後被檢測出患有結節硬化症，腦部的長有結節瘤，因此從小需要吃多種藥物抑制癲癇，即使如此，癲癇的發作仍沒有得到很好的控制。自去年底，小淳向媽媽說自己感到劇烈的頭痛，頭痛持續了很長一段時間，使小淳沒辦法入睡，媽媽將小淳送到急診，做了各種檢查，住院數個星期，但都查不出病因，持續的疼痛讓正在讀特教班高三的小淳只好選擇在家休養。本來以為沒有壓力來源，小淳的情況就會好轉，但小淳的頭痛仍每天持續著，媽媽開始和協會聯絡，只要小淳一開始頭痛，媽媽不知怎麼半辦，就會打電話到協會，詢求解決的方法。
幸好協會有一些資深的病友家長，有著相似的經驗，能夠理解小淳媽媽的感受，能夠即時安撫焦急的媽媽，同時協助讓小淳到榮總的專業團隊進行開刀評估。在醫療團隊的評估後，雖然小淳的情形不適宜開刀，但是醫生能透過對於小淳藥物的調整，控制癲癇和頭痛。現在雖然小淳仍偶爾會感到頭痛，但比起去年已經緩和了許多，能夠正常入睡，也順利地畢業了，現在在家能夠幫媽媽做一些簡單的家務。今年協會聯結資源，達成小淳的聖誕心願，讓小淳送給姐姐和媽媽一台烤箱，一家人可以度過一個愉快的聖誕節，媽媽也很感謝在低谷時協會的支持與協助。
結節硬化症的病友因疾病的影響，自小就需要面對就醫、就學、就業各方面的困難，比一般家庭更容易落入困境。結節硬化症作為罕病無法治癒，需要終身與疾病共處，協會願成為全台灣結節病友家庭的後盾，也邀請您和我們共同努力。
